A tu per tu con la malattia: la fibrosi cistica. Intervista doppia a Julia Mincato e Alex Piga

La fibrosi cistica è una malattia genetica recessiva che comporta la produzione di un muco denso e viscido che ostruisce i dotti dell’organismo. Si tratta di una patologia grave e relativamente diffusa tra gli occidentali. La ricerca a riguardo consta di un iter lungo e laborioso, durato oltre 25 anni a partire da quando nel 1989 venne identificata la mutazione responsabile della malattia, ma non sempre è ben chiaro che cosa voglia dire convivere con questa malattia, o cosa provino i malati [1].

Di solito si interrogano ricercatori, per sviscerare nel dettaglio la biologia delle malattie (la genetica, la fisiologia ecc.), ma non sempre si cerca di aumentare la consapevolezza nel pubblico della vita dei pazienti.
Si tratta di accorciare le distanze con loro, per comprendere meglio la loro vita, la malattia [2].

E forse, comprendendo di più qualcosa che ai più sembra lontano, migliorare la nostra società per renderla più a misura di paziente.

Oggi quindi abbiamo chiesto a due pazienti affetti da fibrosi cistica, Julia e Alex, di raccontarci la loro storia.

alexp1 julia al mare con le belve

Innanzitutto ciao ragazzi, è davvero un piacere ascoltarvi ora. Speriamo che lo sia anche per voi! Potreste presentarvi in breve per i nostri lettori?

J.M. Ciao! Grazie per questa opportunità. Io sono Julia, ho 27 anni e sono una persona solare e dinamica. Mi piace leggere e immergermi nella natura, amo gli animali, i bambini e conoscere le persone (per quanto sia difficile conoscere anche noi stessi, delle volte!). Mi piace lo sport, specialmente quelli acquatici o coreografici e amo la buona cucina. Sono affetta da Fibrosi Cistica, alla quale però non permetto di delinearmi come persona: la vedo più come una mia caratteristica, un po’ come il fatto che i miei capelli siano ricci e i miei occhi castani.

A.P. Buongiorno, mi chiamo Alex sono un “ragazzo” di 27 anni, laureato in giurisprudenza, è difficile farmi stare zitto, non amo chi se la racconta e cerca scuse per evitare di fare il proprio dovere, ma nel complesso credo di essere una persona positiva, che dietro ad un problema cerca sempre di vedere una soluzione

Pensiamo che sia importante conoscere la malattia. Non tanto nella descrizione tecnica da testo universitario, quanto sapere cosa si prova a passarla, che cosa comporta esserne affetti, quali difficoltà si incontrano più spesso. Insomma, che cos’è per voi la fibrosi cistica? Ci potreste raccontare in sintesi? Dopo magari andremo più sullo specifico.

J.M. Ogni volta che spiego che cos’è la malattia, mi rendo conto di utilizzare una “definizione” diversa o comunque un modo di spiegarla diverso. Perché la malattia è complessa e comprende una sfera biofisica, ma anche psicosociale. Per me avere questa malattia è la mia normalità, un modo di vivere, un modo di affrontare la quotidianità. So che per prima cosa quando mi alzo, c’è la fisioterapia respiratoria, poi la colazione e tutto ciò che fanno comunemente le persone. In questo bisogna cercare di essere organizzati: sapere quando deve suonare la sveglia per fare correttamente le terapie (una terapia fatta bene vuol dire star bene e mantenersi così più a lungo possibile, al di là della farmacoterapia), essere pronti per il lavoro o la scuola o qualunque appuntamento sia disponibile.

A volte ci si sente come uno yogurt: con la data di scadenza addosso. O forse con un timer. Mi piace molto il film “In time” a tal proposito. Non parla della malattia, ma ci sono molte affinità nella vita del protagonista, con ciò che un malato passa ogni giorno. Ad esempio, la difficoltà di avere circa 3 ore in meno nelle 24 della giornata – perché quelle 3 sono “perse” per curarsi. O meglio, guadagnate. O forse, grazie a quelle 3 ci guadagni le altre 21. È questione di punti di vista e di guardare il lato positivo.
La malattia mi ha insegnato a vedere il lato positivo delle cose, ciò che si ha più di ciò che si potrebbe avere. Tutto è guadagnato e nulla regalato, comprese le quotidiane difficoltà nei mezzi pubblici (esempio: se tossisci ti guardano male e pensano che tu possa essere contagioso); le difficoltà legate al lavoro, poiché siamo disabili invisibili: giovani, belli, il ritratto della salute. La FC, a meno che non costringa all’uso dell’ossigeno, non si vede. Non è nemmeno così nota, per quanto sia ampia la popolazione dei portatori sani (che non manifestano per definizione sintomo di malattia). Poi ha questo nome un po’ difficile da capire, che non si sa bene se ha a che fare con le fibre o con le cisti…
Si sente parlare di FC in qualche testo a scuola ma non si approfondisce e, come spesso accade con le cose che non ci toccano da vicino, si dimentica. Le stesse commissioni mediche che certificano le invalidità INPS, spesso, sono poco informate così molti pazienti rischiano di ritrovarsi senza l’invalidità che spetterebbe loro, con conseguenze pesanti per quanto riguarda l’aspetto lavorativo oppure per inefficienza nel fornire i presidi medici necessari per svolgere la fisioterapia respiratoria quotidiana.

Per riassumere, direi che il punto critico principale è l’informazione (scarsa).

A.P. Sinteticamente la fibrosi cistica per me è come una sorta di animaletto fastidioso che sta dentro di te, ogni giorno devi stringere sempre di più le catene per impedirgli di nuocere a te ed al tuo fisico. Per rendere possibile tutto ciò ti sottoponi a terapie e sedute di fisioterapia che ti rubano tempo, tanto tempo, ma che risultano essere l’unica arma al momento disponibile. Arma un’pò spuntata a dire il vero ma è sempre qualcosa. Se qualcuno ha presente il mito di Sisifo può leggerlo e immaginare Sisifo come il paziente FC classico, così avrà tutto più senso.

"Pensa che quello è un test del sudore attraverso fotografie del braccio!"
“Pensa che quello è un test del sudore attraverso fotografie del braccio!”

 

Quando vi hanno diagnosticato la fibrosi cistica? Quando ne avete preso consapevolezza come vi siete sentiti?

J.M. La mia diagnosi di fibrosi cistica è arrivata quando avevo circa 10 giorni di vita, grazie al neonato “screening neonatale” (che ora viene fatto di prassi, ma che nel 1988 era istituito solo in alcune regioni). Per quanto riguarda il prendere coscienza, secondo me avviene secondo fasi e in più volte. Nel senso che:
1 Cresci sapendo che hai questa cosa, perché la fisioterapia la fai sin da subito, prima coi genitori e poi impari da solo; quindi diventa la tua normalità.
2 Prendi gli enzimi pancreatici da subito, anche quando tua madre ti sta ancora allattando, perché non assimili i grassi essendo che il pancreas non funziona.
Quindi sai che è “così che si fa”. Poi magari col tempo può capitare che cambi qualcosa… che passi le notti in bianco per la tosse, che essa sia così incessante da farti vomitare, che ci sia un peggioramento tale da costringerti ad essere ricoverato in ospedale. A quei punti, capisci (o ti ricordi) della tua malattia, e la tua normalità cambia. Per questo non ci si abitua mai, anche se ci si abitua anche a stare male. Ma quella è un’arma a doppio taglio, perché da un lato puoi imparare a stare bene anche così e dall’altro non ti rendi più conto di cosa voglia dire stare bene o male.

A.P. Sono stato diagnosticato a circa 6 mesi, dopo aver rischiato di lasciarci le penne ed esser stato preso per i capelli, in quanto mi ero completamente disidratato, forse non era ancora giunta la mia ora. Ciò ha comportato che vista la tenerà età in cui ho iniziato i trattamenti per me fosse la normalità prendere tante medicine e fare degli aerosol, la piena consapevolezza credo di averla avuta soltanto intorno ai 16 anni. Oggettivamente ti sembra che ti stia crollando il mondo addosso. Leggere a quell’età che hai una malattia mortale per cui non esiste cura destabilizza un pochino. Ad ogni modo da una parte ringrazio di averlo scoperto così in maniera forse anche brutale tramite wikipedia, ciò mi ha trasformato dal lato caratteriale e dato la forza per apprezzare ogni singolo momento della vita, spingendomi a chiedere il massimo sempre.

E in famiglia, come è stata presa la notizia? Intendiamo, per dei genitori può essere un “trauma” scoprire di avere un figlio malato, o addirittura di essere sé stessi dei portatori sani.

J.M. In generale, penso che per una famiglia sia un brutto colpo avere notizia di malattia con la nascita di un bambino. Per tutte le malattie. Io mi sento anche fortunata, perché cammino, mangio, parlo. Ci sono bimbi che nascono e non potranno mai camminare o parlare e questo è doloroso. Non tanto per loro ma per chi li ama. Chi li (ci) genera, forse, si sente anche in colpa. Ma io odio le frasi che implicano “sofferenza”. Come quando muore qualcuno e si dice:”Ha smesso di soffrire”. Soffrire un corno! Ha sempre morso la vita e gustato tutto ciò che era disponibile e ne avrebbe morso altri pezzi. Quindi forse la sofferenza è come la bellezza: negli occhi di chi guarda. Ma quando la vivi, trovi anche dei lati che possono diventare positivi. Bisogna trovarli per riaggiustare il tiro e combattere al meglio. Per quanto riguarda l’essere portatori sani, fortunatamente oggi abbiamo i mezzi per individuare moltissimi geni “mutati”, non solo della FC ma di molte altre malattie.
A.P. I miei genitori avevano all’incirca la mia attuale età quando sono stato diagnosticato. Sono il primogenito. Non deve essere stato affatto facile. Ad ogni modo tutta la famiglia ha sempre fatto il possibile per farmi essere un bambino più normale possibile.

 

Come funzionano questi test [per i portatori sani]?

J.M. Il test è un semplice prelievo del sangue. Generalmente per i parenti e i partner di una persona malata, è gratuito, altrimenti in alcune regioni è su base del ticket oppure costa fino a 200€ credo. Non sono molto informata sul costo. Comunque è un’indagine genetica e si fa sulle mutazioni più note di fibrosi cistica, in questo caso. Nel caso in cui ci sia una persona malata in famiglia, o nel caso in cui sia il partner di una persona malata a richiederlo, l’indagine viene estesa e possono essere rintracciate anche mutazioni più rare o ancora sconosciute. Ad oggi sono circa 2000 le mutazioni note, quindi tante. Ecco perché è anche difficile trovare una cura.

A.P. Il test genetico è effettuato tramite prelievo del sangue. Le mutazioni però sono davvero tante, si stima circa 2000 quindi è un referto impegnativo che può richiedere anche del tempo. Se davvero si volesse a livello legislativo abbattere l’incidenza basterebbe rendere gratuito e perché no obbligatorio questo screening delle coppie che decidono di avere dei figli, tuttavia ci non è così in tutta Italia.

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I vostri amici, i vostri parenti, invece, come hanno reagito?

J.M. (BOH!)
A.P. Non mi pongo tanto il problema. Se stanno con me e sono al mio fianco immagino capiscano, altrimenti di solito allontano chi non ritengo in grado di capire o mi fa intendere di non averlo fatto.

Passiamo alla vita quotidiana. Innanzitutto, quali sono le terapie a cui dovete sottoporvi ogni giorno?

J.M. la mia fisioterapia respiratoria comprende un lavoro piuttosto corposo, sia con delle respirazioni sia attraverso l’ausilio di una speciale maschera a pressione espiratoria che si chiama pep mask. In pratica soffio contro una resistenza, come se stessi facendo una specie di bolle in acqua. Le respirazioni invece sono come alitare su un vetro, tenendo la glottide aperta e cercando di non forzare. Tutto ciò ripetuto mattina, sera e a volte anche pomeriggio (in ricovero 4 sessioni in una giornata) e durano circa un’oretta ciascuna. Poco meno. Tutto ciò in varie posizioni (seduta, supina, sul fianco) e per tutta la vita. Inoltre faccio diversi broncodilatatori, aerosol fluidificanti, aerosol antibiotici (6 al giorno, gli antibiotici a mesi alterni). Prendo enzimi pancreatici quando mangio perché sono insufficiente pancreatica; per lo stesso motivo delle vitamine e un antibiotico a giorni alterni che mi fa da antinfiammatorio e tiene a bada i germi (per i sani sono innocui) che vivono nei miei polmoni. Una protezione gastrica per i medicinali. E lo sport, la vita di movimento, sono terapeutici. Ultimo ma non meno importante, il controllo dell’igiene della casa e degli strumenti utilizzati per la fisioterapia. Anche questo richiede del tempo durante la giornata e non poca attenzione. In particolare, per la pulizia e la disinfezione degli strumenti fisioterapici, il Centro di riferimento di ogni paziente rilascia, tramite le fisioterapiste (mi scuso con i maschietti, ma sono in maggioranza donne) una guida, periodicamente aggiornata, per completare al meglio questo compito importante.

A.P. La mia routine comprende aerosol, 30 minuti circa per completare la fisioterapia mattutina e altri 10 per i restanti aerosol (mucolitici e antibiotici). Fortunatamente attualmente sono in commercio dei nebulizzatori e degli apparecchi per aerosol studiati apposta per garantire la massima efficacia nel minor tempo possibile. Alcuni modelli inoltre non richiedono nemmeno di essere alimentati tramite rete elettrica ma funzionano a batteria. Rimane ancora critica la sterilizzazione che è il procedimento che forse più degli altri ruba tempo. Per quanto riguarda la seduta serale è abbastanza simile. Non dimentichiamo però che nella vita del paziente FC riveste importanza fondamentale lo sport quindi bisogna ritagliarsi del tempo anche per quello ed intenderlo come un momento di terapia.

E’ molto dura sostenerle? Non sono d’intralcio per lo studio, sul lavoro, o anche per attività ricreative come andare al mare con gli amici o a un concerto?

J.M. La difficoltà nel sostenerle sta in una fatica e in un impegno fisici (si bruciano davvero calorie, si suda, si coinvolgono diversi muscoli) oltre che, come già detto, nell’importanza dell’organizzazione. Non ci si può assolutamente trascurare, nemmeno quando si va in vacanza.

A.P. Dimenticarsi di effettuare la fisioterapia o gli aerosol è impensabile per un giovane adulto con FC, gli sgarri si pagano, nel tempo non subito ma è una malattia che per ogni errore presenta un conto che puà essere salato. Quindi ci si organizza e a volte si fa tutto davvero sul filo dei secondi. Io sono riuscito a laurearmi ugualmente e non credo siano d’intralcio ma ognuno è un pezzo unico di un grande puzzle quindi ciò che per me non è un problema potrebbe esserlo per un altro. Un esempio che aiuta a capire, nel 2012 sono andato in vacanza con i miei amici a Mykonos, nonostante tornassi alle 7.00 del mattino da ballare la sveglia la puntavo alle 9.00 per le terapie, poi completate magari tornavo a letto, tanto per spiegare che neanche in vacanza ci si può permettere di saltare questi momenti fondamentali.

E’ considerata invalidità?

J.M. Sì, la fibrosi cistica è una malattia cronica, degenerativa e genetica. Invalidante perché causa vari problemi nel corso del tempo e a seconda dell’aggressività con cui si manifesta. Per questo è certificata dall’INPS e, se si è sotto ad un certo reddito lavorativo, si percepisce mensilmente una pensione di invalidità. In casi di gravità (uso di ossigeno, lista di trapianto, ad esempio), anche l’accompagnamento. Nel termine volgare di invalidità, possiamo pensare che i limiti siano nella nostra testa ed aggiustare il tiro per non darla vinta a lei.

A.P. Assolutamente si, per legge è riconosciuto il 100% dalle commissioni mediche. Non dimentichiamoci che la FC uccide ancora.

via Wikimedia Commons
via Wikimedia Commons

 

Quali sono comunque i vostri passatempi preferiti, le attività a cui non rinuncereste mai per nessun motivo al mondo?

J.M. Il mio passatempo preferito è la mia famiglia: mio marito e i miei cani. Le attività con loro. Oltre alla lettura e alla cucina. Non rinuncerei mai al mio lavoro: insegno nuoto a bambini e adulti e alleno una squadra di mini atleti. Tutti i miei allievi sono la mia forza. Tengo molto a questo lavoro perché per me è anche una sfida fisica oltre che un divertimento. È un lavoro felice! Non avrei rinunciato nemmeno agli studi (ho conseguito la Laurea Magistrale in Servizio Sociale (cioè sono un’assistente sociale)) né a null’altro di ciò che ho messo in cantiere nella mia vita.

A.P. Ridere e scherzare con gli amici, uscire, vedere un’pò di mondo e girare in moto (anche se è tanto che non lo faccio attualmente).

Come vi organizzate per gli impegni e le piccole attività che dovete intraprendere, come prendere l’autobus a una certa ora, oppure darsi appuntamento un giorno preciso?

J.M. Forse ho già risposto a questa domanda… magari si può collegare dicendo “quindi per ogni piccola attività, come prendere l’autobus o rispettare l’orario preciso per un appuntamento”, devo prima riuscire a ultimare la mia cura personale. Come recita uno slogan famoso “puliti dentro e belli fuori”! perdo meno tempo a truccarmi e di più per tenere puliti i miei bronchi e i miei polmoni! Organizzarsi può significare anche andare a dormire più tardi la sera o alzarsi prima alla mattina.

A.P. Mi organizzo, non credo ci sia tanto da spiegare. La fc si combatte organizzandosi bene. Se sai che ad una certa ora sarai fuori ma devi fare un broncodilatatore te lo porterai dietro e così via dicendo.

C’è anche qualcosa che non potete fare a causa della malattia o della terapia, ma che vi piacerebbe tanto poter fare?

J.M. Sono convinta che i limiti li abbiano tutti, vuoi per caratteristiche fisiche o geografiche o di altro tipo. Esempio stupido: una persona che vive al mare sogna di sciare ed è limitata perché la sua terra non offre questa opportunità e si deve spostare. Una persona che viene sempre sminuita a scuola o a lavoro, pensa che non riuscirà mai a prendere un bellissimo voto o ad ottenere una promozione. Un malato magari, si sente una croce addosso, oppure il timer o la data di scadenza di cui ho parlato a inizio intervista. Ma allo stesso modo in cui chi vive al mare può viaggiare fino alla montagna per sciare, allo stesso modo in cui può arrivare quel tanto atteso 9 nel compito di matematica o un encomio aziendale per un impiegato più timido di altri, così per una persona affetta da qualche malattia in generale, può avvenire di non sentirsi numero ma persona. Io mi sento amata al mio centro di riferimento a Verona, perché tutta l’equipe multidisciplinare è impegnata non solo a curare il mio corpo, ma me come persona. E non ho mai incontrato nessuno senza umanità o senza un sorriso: dal medico, alle fisioterapiste, alle oss alle infermiere, alla donne delle pulizie. Tutto è ben integrato e ciò è funzionale alla cura della persona. In italiano abbiamo un limite di definizione, mentre in inglese si usano due termini che inquadrano meglio questo discorso: cure e care. Cure come cura fisica, farmacologica, fisioterapica e care come prendersi cura di una persona, comprendendo nella terapia anche il lato del suo carattere, la sua adesione e piena partecipazione alle cure, perché si è protagonisti attivi. Poi le soddisfazioni arrivano, siano anche semplici stabilità. Ciò che non si può fare, forse, non esiste. Se vuoi partecipare alle olimpiadi, ci sono modalità per farlo: da spettatore o da atleta. Le Special Olympics di quest’anno, le Paraolimpiadi… il resto sono solo definizioni. E il trucco è porsi obiettivi raggiungibili, poco per volta e poco per volta provare a raggiungerli. Se la malattia frena, non so se sia il caso di accettarla e rassegnarsi o accettarla nel senso di prenderla a colpi di accetta. Ci vuole il giusto equilibrio e la capacità, anche dopo una delusione, di riassestare il tiro, mirare e fare un nuovo centro.

A.P. Attualmente solo girare in moto. Ma credo sia una cosa passeggera per alcuni problemini che mi trascino da un’pò. Quindi no. Sicuramente sono fortunato, so di tanti per cui anche le minime cose di tutti i giorni sono una conquista ed in effetti lo sono. Un medico con cui parlai tempo fa mi disse che ero un piccolo miracolo, che anni fa io sarei già stato sotto terra da un pezzo, aveva assolutamente ragione e quindi ogni giorno me lo vivo come meglio posso facendo tutto ciò che mi va, ma mi rendo conto che spesso i limiti che mi impongo più che fisici sono mentali legati alla consapevolezza di avere questa malattia, certo beh non è che siamo in matrix quindi i cucchiaini non riesco ancora a piegarli, ma credetemi quando dico che se ben organizzato un malato FC non ha limiti.

Provate mai scoramento?

J.M. Penso che faccia parte dell’essere umani.
A.P. E’ ovvio, c’è gente che si scoraggia perchè prende brutti voti a scuola, rimane single, perde qualcosa. Credo che ogni tanto provare sconforto quando si sa di avere una malattia mortale sia normale a meno di non essere completamente folli.

*

Una domanda un po’ personale: avete mai pensato alla possibilità di avere dei figli? Vi preoccupa l’ereditarietà dei geni responsabili della fibrosi cistica, il rischio che si trasmetta alla discendenza? E anche l’impegno che sarebbe richiesto a voi, con la terapia, i farmaci, la fisioterapia…?

J.M. Sì ho pensato alla maternità. Mio marito si è sottoposto a test genetico nel 2012, tramite il famoso prelievo del sangue di cui ho parlato prima. Lo ha effettuato presso il mio Centro Fibrosi Cistica a Verona, dopo avermi accompagnata ad un Day Hospital, cioè una visita di controllo sul mio stato di salute. Penso che fare i test sia importante perché dà una visione su come potrebbe essere, ponendo le persone di fronte a scelte consapevoli prima di concepire un bambino. Puoi anche scegliere il rischio, nonostante vi siano geni malati in entrambi i possibili genitori, ma almeno lo sai e ti informi rispetto a ciò a cui andrai incontro. Oppure scegli la diagnosi preconcepimento o preimpianto. Oppure la diagnosi prenatale tramite villocentesi. Oppure percorsi adottivi, nazionali o internazionali. Ciascuna scelta è strettamente personale e va ponderata fra le due persone in gioco, prima di coinvolgere terzi. Per quanto riguarda l’impegno di cura personale+ cura dei figli (e della casa, e del lavoro ecc…), sì, si valuta. Ma credo che poi quando ci si ritrova nella situazione, tutte le macchinazioni fatte, servano solo a una sorta di canovaccio, per utilizzare un termine teatrale. Poi l’opera è un’altra cosa.

A.P.Ovvio, ma siccome ancora non ho trovato la persona giusta ci penso oggettivamente poco. Ritengo poi che per noi maschietti sia più facile in quanto so per conoscenza che nelle donne FC la gravidanza può impattare negativamente sul decorso della malattia.

Cosa ne pensate della legge 40 sulla procreazione assistita, sulle possibilità di intervenire sui gameti per intervenire sui geni responsabili di patologie, e sul dibattito riguardo l’effettuare diagnosi pre-impianto per assicurarsi che gli embrioni non siano portatori? Enti come l’Associazione Luca Coscioni hanno espresso la necessità di cambiare la situazione in Italia, mentre in altri paesi come il Regno Unito si è dato il via libera alla donazione di dna (solo quello mitocondriale) [3]. Voi cosa ne pensate di tutto questo?

J.M. È possibile da novembre 2014 anche in Italia. Oltre che preimpianto anche preconcepimento, selezionando quindi direttamente gameti sani, per ovviare al problema etico di buttare via embrioni malati. Questa è la cura a tutte le malattie genetiche note, per quanto sia simile all’eugenetica hitleriana. Per la donna si tratta di un bel bombardamento ormonale e per una donna FC o con altre patologie, potrebbe anche essere più pesante. Ma penso sia utile e necessario. Abbasserebbe anche i costi sociali, avendo meno malati in giro. Siamo un costo e anche un guadagno… So che è una frase forte ma è così. Inoltre ritengo che la malattia faccia anche parte della natura. Ok, è una cosa forse brutta della natura o solo diversa. Però ne fa parte. Persino i quadrifogli sono errori genetici, no? La natura ha le maree e gli tsunami, i vulcani e le eruzioni, la terra e i terremoti. Cose belle e cose brutte. Forse la malattia è solo una difesa per contenere la sovrappopolazione e l’esaurimento delle risorse disponibili alla sopravvivenza, che non sono infinite per tutti…

A.P. Non ho seguito così bene la situazione da poter dare una risposta avvalorata da tesi di livello scientifico o legislativo ma ritengo che sarebbe una buona idea anche semplicemente per il contenimento epidemiologico di certe patologie fortemente invalidanti e ancora non curabili. Ritengo che le remore in Italia almeno siano di tipo etico ma fortemente influenzate dalla nostra soggezione psicologica verso tutto ciò che riguarda la sfera religiosa e clericale.

Per le adozioni invece, qual è la vostra idea in merito?

J.M. Io e mio marito stiamo affrontando il percorso adottivo e quindi sono estremamente favorevole! Sarebbe più semplice e più bello per tutti i bambini se le lungaggini burocratiche fossero più brevi, pur salvaguardando la tutela di tutti i bambini che è la mission fondamentale di un’adozione. Essa viene fatta per la centralità del bambino e per il suo diritto ad avere una famiglia. Non per il diritto di una coppia ad avere figli. Questo è il punto cruciale. Ed è insita di accoglienza, fratellanza, impegno, discussione, fatica, pazienza, concentrazione, sacrificio, introspezione e messa in discussione di sé e di sé come coppia. È un percorso autentico ma lo consiglio a tutti coloro che si sentano aperti a un’idea del genere. Speriamo si concretizzi presto! I legami non sono fatti solo dal sangue, anzi. Se poi non deve andare così, lo accetto. Naturalmente la nostra speranza è che accada! Non mi dilungo perché ci vorrebbe un capitolo a parte solo per l’adozione J

A.P. Sono assolutamente d’accordo a patto che vengano adeguatamente valutate tutte le variabili come per le altre coppie.

julia in giro
Comunque, gli studi per curare la fibrosi cistica sono molto intensi, recentemente noi di IUxS ne abbiamo parlato proprio di uno molto promettente che fa ben sperare tutti i pazienti [4]. Voi come vivete ogni giorno i progressi della ricerca, gli annunci delle riviste scientifiche con le pubblicazioni di nuovi protocolli sperimentali o nuovi studi sulla malattia?

J.M. è vero, la ricerca procede con l’impegno sociale e scientifico di moltissime persone e non finirò mai di ringraziare tutti coloro che attivamente si avvicinano a questo mondo. Anche solo per parlarne. La ricerca non è fatta solo di farmaci per tentare di guarire la malattia, attaccando il difetto genetico di base, ma anche su farmaci per cercare di tenerla meglio a bada. Una ricerca sul “sogno” dice:”OK, possiamo distruggerla”, una ricerca sul concreto dice: ”Ok, speriamo di distruggere la fibrosi cistica, ma intanto vediamo cosa possiamo fare per migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto e quindi che cosa possiamo trovare di efficace contro i germi o di meno fastidioso per le terapie giornaliere”. Tutto ciò in una costante ed intrinseca collaborazione. E poi la ricerca trova anche mezzi ingegneristici ed elettronici per far durare meno gli aerosol: ci sono apparecchi che in 2 minuti, erogano efficacemente come quelli che si facevano decine di anni fa in 20 minuti. Per chi fa tanti aerosol al giorno, è una manna! E poi ci sono formulazioni di broncodilatatori più facilmente inalabili.
Le notizie di nuove terapie danno speranza, anche quando sono destinate a mutazioni genetiche diverse dalla tua. Io sto partecipando a uno studio di ricerca per una delle mie due mutazioni (per essere malato devi avere 2 mutazioni: una ereditata dalla mamma e una dal papà). Non lo farei se non credessi nella scienza e nella ricerca e mi sto anche impegnando a fare tutto bene perché mi sento responsabile della scelta fatta e perché spero che il mio contributo possa servire ad altri a stare meglio o a guarire. La gran figata (si può dire in un’intervista?!) sarebbe già riuscire a bloccare la malattia allo stadio in cui è. Non guarirai mai ma non starai mai male o malissimo, non peggiorerai più. Questo sarebbe il traguardo, così i pazienti vivrebbero con qualità della vita buona o discreta pur continuando a prendere i farmaci che fanno guadagnare altri (che non sono né medici né ricercatori, né nessuno con cui i pazienti abbiano direttamente a che fare). Mi parrebbe un buon compromesso…

A.P. Mi sto battendo attivamente affinchè questi farmaci, penso ad ORKAMBI arrivino al più presto in Italia, a tal proposito sfrutto questa domanda per invitare chi legge a seguire questa battaglia tramite la pagina facebook DD508F – Cystic Fibrosis Orkambi che gestisco. Credo sia inammissibile che seppur costosi questi farmaci abbiano tempi biblici prima di essere erogati.

Questi farmaci genetici andrebbero sostenuti e promossi maggiormente dal nostro stato, per voi?

J.M. Andrebbero sostenuti i farmaci genetici che portano buoni risultati (dove per buoni risultati intendo anche stabilità, meno esacerbazioni, meno ricoveri, meno cicli antibiotici, meno problemi, insomma). Alcuni nomi? Vertex, Orkambi, Ataluren, Kaleydeco. Il punto è che le mutazioni genetiche note sono circa 2000. Trovare un farmaco per ognuna, è difficile. Allora si va per classi di mutazioni, che sono cinque. Ora si studia per la classe più complessa o grave, con mutazioni dette stop o nonsense, e per la mutazione genetica più diffusa: la Delta F508, per ora solo omozigote, cioè per 2 mutazioni identiche nella stessa persona. Molti sono eterozigoti per DF508, quindi hanno questa e un’altra mutazione. Se si inibisse quella, o comunque una delle due, forse potremmo sognare di diventare portatori sani per l’altra mutazione non curata. Wow. Sarebbe bellissimo! Ok, la FC avrebbe fatto i suoi danni o forse no, ma si bloccherebbe lì.

A.P. Andrebbero sostenuti maggiormente, tuttavia scontrandomici rilevo purtroppo una cattiva conoscenza e mala interpretazione delle leggi a riguardo, come ad esempio l’uso del fondo 5% AIFA o le normative sui Farmaci Orfani e anche la stessa legge 548 del 93, spesso questo trittico legislativo non viene usato. Ma sto lavorando affinchè vi sia la consapevolezza e la conoscenza su come usarlo, consapevolezza che manca anche all’interno delle stesse associazioni.

Secondo voi la ricerca viene sostenuta abbastanza, dalla politica e dall’opinione pubblica?

J.M. No perché manca sensibilizzazione dell’opinione pubblica, gli spot sono poco efficaci perché c’è un tempo limitato per le pubblicità, ma noi ogni anno cerchiamo nel mese di sensibilizzazione di ottobre, di dare il nostro personale contributo.
La politica penso se ne freghi abbastanza.

A.P. Finchè gli spot faranno vedere il solito bambino sorridente… o la pep, senza far davvero capire che la FC uccide credo che di sensibilizzazione e interesse dell’opinione pubblica ne vedremo sempre poca. Purtroppo siamo fatti così, viene considerata più invalidante una mutilazione rispetto ad un abuso psicologico, soltanto perchè questo non si vede. E’ lo stesso caso della FC, lei non si vede, ma c’è. Dietro a tanti sorrisi, ad una persona che si gode a vita magari ci sono ore e ore di fisioterapia e aerosol per poter avere una sola serata spensierata. Ecco questa è la grossa fregatura della FC, apparire come persone normali ma che quella apparenza la conquistano con le unghie e i denti, in un mondo come il nostro dove l’apparenza è l’unica cosa che conta davvero per la maggioranza delle persone e per l’opinione pubblica capisci bene che è quasi controproducente far vedere bambini che sorridono.
Concludo consigliando di informarvi sul progetto “Salty Girls”, una serie di ritratti di giovani ragazze con FC che mettono “a nudo” la malattia.

Sostenere la ricerca però non vuol dire solo finanziare gli scienziati che studiano la malattia. Vuol dire anche migliorare le condizioni logistiche dei pazienti, dalle “barriere architettoniche” fino alla concessione di esenzioni o permessi particolari, passando per le attrezzature anche mondane in ospedale (per esempio, un piccolo frigorifero per quando si è in ricovero d’estate). Voi quali esperienze e pensieri potete condividere con noi a riguardo?

J.M. Le associazioni lavorano al pari della ricerca per garantire una vita più piacevole possibile anche in ospedale. Hanno comprato una ventina di pompe per le flebo, che avvisano quando mancano 5 minuti dalla fine, suonando, così se una persona si addormenta, non perde né farmaco né terapia né rischia di dover macchinare contro la bozza di flebo successiva. Oppure hanno comprato le televisioni per le stanze, i frigoriferi… in 15 giorni minimo di ricovero, sono cose che si sentono! Pagano fisioterapiste in modo che tutti i pazienti seguiti in un centro abbiano la stessa attenzione. Raccolgono fondi per progetti importanti e si associano a dei ristoranti che accettano buoni pasto, donati ai pazienti in ricovero una volta alla settimana per andare a prendere una boccata d’aria. Verona è un centro d’eccellenza in Italia, alcuni centri non contemplano nemmeno il fatto di uscire dalla propria stanza e prendere una boccata d’aria facendo quattro passi in giardino dell’ospedale o per il cemento dell’ospedale. Alla faccia dell’importanza del movimento! Eppure in certi centri è così. Il fatto è che tutto si costruisce su un rapporto di fiducia reciproca. E poi uno se non se la sente o sta male non esce o viene consigliato di non farlo. La cura funziona quando si collabora assieme, anche se è una cura che non guarisce, come un ricovero, che però ti fa stare meglio.

A.P. Reputo che rispetto a già solo 5 anni fa la situazione stia migliorando tanto per i pazienti. Intanto i centri regionali sono quasi tutti dotati di stanze singole per i degenti, che hanno dei confort non indifferenti, io cito l’esempio di Genova (Gaslini) che ha delle stanze con bagno privato tv e un piccolo frigorifero. E’ sicuramente un esempio di eccellenza ma non è isolato.
Per quanto riguarda le altre difficoltà che si possono incontrare nella vita quotidiana la LIFC sta da anni cercando di implementare la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia ciò non è facile anche perchè molti che incontrano difficoltà a volte preferiscono non lottare per i propri diritti e si trincerano dietro allo scoramento del non veder soddisfatte le proprie legittime istanze.

Grazie per questa chiacchierata, è stato davvero un piacere. Vi auguriamo ogni bene e ci sentiremo presto [5]!

 

J.M. e A.P. Grazie a voi, siete stati gentilissimi! Speriamo che il nostro messaggio raggiunga tante persone!

Note:

[1] http://www.fibrosicistica.it/

[2] https://en.wikipedia.org/wiki/Awareness

[3] Un bambino con tre genitori

[4] Trial clinico di successo per la fibrosi cistica del GTC

[5] http://www.rarediseaseday.org/

Video della campagna di sensibilizzazione “dona un sorriso” (il numero non è più valido):

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