La Corea di Huntington: il paziente e il medico

Testo parte del ciclo dedicato agli Huntington’s Days 2016, di cui Italia Unita per la Scienza è media partner – contributo del Dott. Lorenzo Nanetti IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Besta di Milano

Si apre la porta dell’ambulatorio e tre persone si siedono di fronte a me.

«Dottore da qualche tempo mi sembra che qualcosa non vada nella mia testa, faccio fatica a concentrarmi, sul posto di lavoro mi hanno ripreso più volte perché ho avuto delle dimenticanze e mi capita spesso di essere nervosa, irritabile e di non controllare le mie reazioni» dice Alessandra, la paziente; «e poi sono comparsi dei tic, dei movimenti strani per cui non riesce mai a stare ferma, ha perso l’equilibrio qualche volta»  aggiunge Paolo, il marito «e poi soffre di insonnia e deve prendere le pillole per dormire tutte le sere» interviene Lucia, la sorella; «da quanto tempo avete notato tali sintomi? in famiglia qualcuno presenta malattie neurologiche o psichiatriche?» chiedo io, il neurologo.

La paziente scoppia in lacrime. Il padre è deceduto a 70 anni e presentava movimenti involontari associati ad alterazioni comportamentali e decadimento cognitivo dall’età di circa 55 anni. Negli anni la paziente ha assistito all’aggravarsi delle condizioni del padre che ha cessato l’attività lavorativa, non era più in grado di stare da solo, di vestirsi, lavarsi e infine alzarsi dal letto. Dopo numerose visite ed accertamenti era stata dapprima ipotizzata e poi confermata con il test genetico specifico la diagnosi di malattia di Huntington, una rara patologia neurologica di origine genetica ad andamento progressivo, per cui non esistono cure efficaci. Tale malattia si trasmette con modalità autosomica dominante. I figli dei soggetti affetti presentano quindi il 50% di rischio di ereditare la mutazione genetica che causa la malattia e svilupperanno i sintomi nell’arco della loro esistenza.

«Dottore dieci anni fa ho fatto il test per sapere se avevo ereditato da mio padre la malattia, ma non ho mai ritirato il risultato, perché avevo paura» dice Alessandra; «tanto, cure non ce ne sono…perché avremmo dovuto rovinarci la vita?» aggiunge Paolo. «Secondo lei questi sintomi sono compatibili con la malattia di mio padre? Me lo dica perché ho due figli e se sono malata voglio che facciano subito il test».

Le notizie anamnestiche riportate da Alessandra e dai familiari descrivono purtroppo sintomi compatibili con la malattia di Huntington. L’età di esordio della malattia varia a seconda del paziente e spesso le prime difficoltà motorie o comportamentali compaiono in maniera insidiosa, senza che il paziente o i parenti ne abbiano consapevolezza.

In questo caso Alessandra e la sorella conoscono perfettamente le varie fasi cliniche della malattia poichè hanno seguito tutto il decorso del padre di cui si sono prese cura. Alessandra sa anche che l’unico modo di essere certi della diagnosi è fare il test genetico specifico con un prelievo di sangue, ma fino ad ora ha scelto di non sapere. La sorella Lucia invece ha già eseguito il test genetico e per fortuna è risultato negativo. Dice che non riuscirebbe a sopportare l’eventuale malattia di Alessandra e il fatto che sua sorella vada quindi incontro al destino del padre. Si sentirebbe profondamente in colpa ed è molto preoccupata per i nipoti.

Ho l’impressione che Alessandra conosca già la risposta alla sua domanda e sia venuta in ambulatorio solo per una conferma, per un supporto. Il marito Paolo tende invece a tranquillizzare Alessandra, sottolineando che «ha sempre avuto un carattere particolare e fin da quando l’ho conosciuta è sempre stata imbranata e goffa».

Alla visita neurologica Alessandra presenta movimenti involontari incostanti al volto, al tronco e ai quattro arti; frequenti ammiccamenti e difficoltà di equilibrio nella deambulazione. La valutazione cognitiva dimostra lievi alterazioni dell’attenzione/concentrazione con difficoltà nel calcolo seriale, nella memoria a breve termine e nell’eseguire sequenze motorie complesse.

«Signora alla visita vedo alcuni segni che potrebbero essere compatibili con la malattia di suo padre. Sono molto lievi e al momento la diagnosi non è certa» dico una volta finita la visita; «in questo periodo sei molto stressata, è meglio se ci prendiamo una pausa» risponde Paolo; «dottore esistono delle nuove cure, dei nuovi farmaci per curare la malattia?» aggiunge preoccupata Lucia. I familiari fanno domande e continuano a parlare mentre la diretta interessata non interagisce. Alessandra non dice nulla e sembra distaccata, non più presente nella stanza.

Decido di lasciare spazio alle emozioni/preoccupazioni dei familiari e al silenzio di Alessandra. Mi rendo conto che le mie poche parole hanno creato una ferita profonda e indelebile nell’esistenza di Alessandra e probabilmente verranno ricordate in futuro fra le peggiori che gli siano mai state rivolte.

Ho rivisto Alessandra varie volte negli anni successivi e con lei la sua famiglia. Abbiamo aperto insieme la busta con il risultato del test positivo, iniziato la terapia per una grave deflessione del tono dell’umore e qualche anno dopo avviato la richiesta per invalidità. Abbiamo parlato spesso dei due figli minorenni e della necessità di aspettare a proporgli il test genetico per preservare il loro diritto a voler sapere o non sapere fino alla maggiore età.

Alessandra è stata inserita in alcune sperimentazioni farmacologiche con molecole che potrebbero rallentare o speriamo fermare il decorso della malattia. Siamo ancora in attesa dei risultati e rimaniamo fiduciosi.

Come medico purtroppo non posso offrire una guarigione ai pazienti affetti da malattia di Huntington. Posso però provare a prendermi cura dei malati e dei loro familiari perché solo con un’alleanza fra medico e paziente credo possiamo restituire dignità ai medici che “non hanno la terapia” e ai malati che “non possono guarire”. Questa alleanza ha creato risultati insperati negli ultimi anni con la creazione di una rete mondiale per la malattia di Huntington (www.enroll-hd.com) che coinvolge medici, biologi, psicologi, pazienti e familiari e che speriamo ci porterà presto a sconfiggere la malattia.

Testo a cura di: Dott. Lorenzo Nanetti IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Besta di Milano
Editor: Stefano Bertacchi

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